Was ist eine thalassämie Thalassämien (auch Mittelmeeranämien) sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen die Bildung roter Blutkörperchen . 1 Thalassämien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf einem Ungleichgewicht in der Bildung einer der vier Aminosäureketten beruht, aus denen das. 2 Die ß-Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), die sich auf den ganzen Körper auswirken kann. 3 Als Thalassämien oder Mittelmeeranämie werden Erkrankungen der roten Blutkörperchen bezeichnet, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht. 4 Die Thalassämie oder Mittelmeeranämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen. Durch ein defektes Gen produziert der Körper zu wenig roten Blutfarbstoff (Hämoglobin) oder dieser wird zu schnell abgebaut. Je nach Ort des genetischen Defekts unterscheidet man zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie. 5 Weitere Informationen. Thalassämien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf einem Ungleichgewicht in der Bildung einer der vier Aminosäureketten beruht, aus denen das Hämoglobin (das Eiweiß in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff transportiert) besteht. Die Symptome hängen von der Art der Thalassämie ab. 6 Als Thalassämien oder Mittelmeeranämie werden Erkrankungen der roten Blutkörperchen bezeichnet, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet bzw. gesteigert abgebaut wird. Gendefekte auf Chromosom 11 (bei β-Thalassämie) oder 16 (bei α-Thalassämie), die zu einer verminderten Globinkettenbildung führen, sind. 7 Auch Menschen, bei denen eine Thalassämie in der Familie bekannt ist, ist anzuraten, sich vor einer Schwangerschaft beraten zu lassen. Um lebensbedrohlichen Infektionen vorzubeugen, empfehlen Ärzte ausserdem, Kinder mit einer Thalassämie ebenso wie gesunde Kinder nach dem aktuellen Impfkalender impfen zu lassen. 8 Bei Alpha-Thalassämie major treten mittelschwere bis schwere Symptome einer Anämie auf, einschließlich Erschöpfung, Kurzatmigkeit, Blässe und eine vergrößerte Milz Vergrößerte Milz Eine vergrößerte Milz ist selbst keine Erkrankung, sondern immer die Folge einer anderen Grunderkrankung. Viele Krankheiten verursachen eine vergrößerte. 9 Abstract. Thalassämien bezeichnen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die sich durch eine reduzierte oder fehlende Synthese bestimmter Globinketten definieren. Je nach betroffenen. unterschieden. Je nach., schwerwiegenden und auch letalen Verläufen. Leitsymptom ist die.. Durch eine gesteigerte. thalassämie laborwerte 10 thalassämie lebenserwartung 12